Por: Jorgelina Barral

Cuando Atilio tenía 3 años fue diagnosticado con el Síndrome de Leigh SURF1, una enfermedad neurológica y degenerativa grave que afecta a pocas personas en el mundo, sin cura y con mal pronóstico. El diagnóstico fue un proceso duro de transitar, muy largo, de muchos especialistas, de días que no tenían fin, de angustia y de desconcierto total. Mientras buscábamos respuestas —y como si la vida quisiera abrazarnos— nos enterábamos de que llegarían mellizos a nuestra casa. Con sensaciones encontradas, nos embarcábamos en un viaje que sería único.

En 2018, Benito era apenas un bebé y ya mostraba sus primeros síntomas. Tener a su hermano nos permitía un diagnóstico clínico temprano, pudiendo reducir la gravedad de la sintomatología. Como en un sube y baja, la vida nos mostraba contrastes permanentes: mientras Alejo iba al cole y los mellizos corrían por la casa, Atilio se internaba gravemente. Fueron tiempos difíciles, de emociones encontradas y desaliento.

Una suma de números y experiencias nos recuerda hoy lo vivido: más de ocho especialidades antes de un diagnóstico, más de diez internaciones en terapia, muchas hospitalizaciones, seis años de vivir en la urgencia, de despertares nocturnos, cantidad infinita de turnos médicos, controles y todos los misterios descubiertos en salas de espera. En fin, quiero resumir que cuando Leigh se presenta, lo destruye todo a su paso. No avisa que viene. No tenés idea que vas a tener un hijo con esta enfermedad de origen genético. Por un tiempo te perdés, pero un día te despertás a la mañana y pensás cómo seguir. No hay muchas opciones y entonces decidís luchar por ellos, buscar tratamiento, leer, aprender, animarte. Y otro día, la comunidad que jamás pensaste que había aparece. Muchas familias con vivencias similares a la tuya, que te entienden y te acompañan, se unen para velar por los derechos de las personas que viven con una EPOF.

Vivir con una EPOF es atravesar todo tipo de situaciones: convertirse en administrador del tratamiento de tus hijos, en administrativo de la obra social, en el profesional que necesitan, en enfermero, acompañante, chofer y experto. Es depender de investigaciones que muchas veces se encuentran en otros países y fuera del alcance. Pero también es crear asociaciones, generar impacto y conciencia social a través de acciones para alcanzar el objetivo que cada una tiene en particular y que todas juntas impulsan.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Se habla de acceso, de formación médica, de nuevos y mejores protocolos, de registros de pacientes, de inversión en investigación y, principalmente, de articulación entre el Estado, el sistema público, el privado, las organizaciones del tercer sector, las familias y la sociedad toda.

No miremos hacia otro lado, la enfermedad genética es de origen biológico, pero la atención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades deberían ser decisiones absolutamente estructurales y culturales. URGE preparar al sistema de salud para recibir a adultos, adolescentes y niños con enfermedades raras y poco conocidas y que no sea una odisea nuestro camino.

Cuando la vida nos dio a los Alvarez Barral aquel revés, también nos dejó una enseñanza; no debemos rendirnos y de ese duro golpe nació Fundación Sonríe SURF1 y lo que empezó como dolor se transformó en comunidad, lucha y esperanza.

Con cariño; Jorgelina Barral.