Por: Redacción

Cuando a una familia le toca convivir con una enfermedad poco frecuente, muchas veces lo primero que aparece es la incertidumbre. Preguntas sin respuesta, diagnósticos que tardan en llegar y caminos que hay que aprender a recorrer.

De eso hablamos con Jorgelina Barral, mamá de Atilio y Benito y fundadora de Sonríe SURF1, en el marco de la Semana de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Sus hijos conviven con el Síndrome de Leigh, una enfermedad poco frecuente que, como muchas otras, no siempre es fácil de diagnosticar. Con el tiempo, la experiencia personal se transformó también en compromiso: acompañar a otras familias y ayudar a que estas realidades sean más conocidas.

Jorgelina cuenta que uno de los momentos más difíciles suele ser el comienzo. Llegar a un diagnóstico temprano no siempre es sencillo, y muchas familias pasan por largos recorridos hasta encontrar respuestas. A eso se suma otro desafío: el acceso a medicamentos y tratamientos.

Campaña de FADEPOF

Este año, la fundación local vuelve a sumarse a la campaña nacional impulsada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes bajo el lema "Rompamos la curva", la cual parte de la metáfora de la curva de Gauss —donde la mayoría de los casos se concentra en la media— para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a los casos más frecuentes.

La idea es seguir hablando de estas enfermedades, explicar qué son y ayudar a que más personas puedan comprenderlas. Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a pocas personas en relación con la población general, pero juntas representan a miles de familias que atraviesan situaciones similares.

En ese sentido, la organización civil presentó un observatorio de datos el cual expone brechas estructurales en el sistema de atención de salud para las personas que viven con una EPOF, revelando que casi 7 de cada 10 personas siente incertidumbre frente al sistema de salud. Esta es una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas.

En ese contexto, el informe refleja que:

• • El 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión.
• • El 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud.
• • El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba.
• • El 73% tuvo dificultades para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud.

Además, el Observatorio incorpora un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard) que analiza el grado de implementación de la Ley Nacional 26.689, facilitando la visualización de avances y brechas en su aplicación a nivel nacional.

En Roque Pérez, la propuesta incluye actividades abiertas a la comunidad

Una de ellas fue Coloreá tu cebra, una iniciativa pensada especialmente para chicos y familias. La cebra es el símbolo de las enfermedades poco frecuentes y la actividad busca acercar la temática de una manera simple, a través del juego y la participación.

Además, hoy viernes a las 18 horas la Dirección de Discapacidad realizará una actividad llamada Tarde creativa: entre la arena y la diversidad en Casa Gotuzzo, una propuesta abierta a la comunidad para niños pequeños acompañados por un adulto.

Más allá de las actividades puntuales, el trabajo también mira hacia adelante. Entre los objetivos está seguir avanzando en la investigación vinculada al gen SURF1 y fortalecer el trabajo en Argentina, generando redes entre hospitales y promoviendo nuevos proyectos.

Pero también hay otro lado de la historia

Con el tiempo, muchas familias descubren que existen redes, organizaciones y personas que trabajan para acompañar. Espacios donde compartir experiencias y sentirse parte de algo más grande.

“Uno cree que está solo, pero después se da cuenta de que hay muchas personas pasando por lo mismo”, resume Jorgelina.

Ese espíritu es el que dio origen a Sonríe SURF1, un espacio que busca acompañar y generar conciencia.

El acompañamiento de otros, la escucha y la cercanía hacen una diferencia real para quienes conviven con enfermedades poco frecuentes. Porque, como dice Jorgelina, hay una certeza que se aprende en el camino: Nadie se salva solo.

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